Ich habe gerade ein neues Video von SolveME gesehen, in dem es um den nächsten Schritt nach DecodeME geht. In der ersten DecodeME-Studie in Großbritannien wurden bereits die DNA-Daten von 15.579 Menschen mit ME/CFS ausgewertet. Jetzt soll ein Teil dieser Daten noch viel genauer angeschaut werden – und diesmal sollen offenbar auch Menschen mit Long Covid einbezogen werden. Ich möchte auf dieses neue Forschungsprojekt aufmerksam machen.

Gestern Abend bin ich eher zufällig über ein neues Video von SolveME gestolpert – klicke hier für den Link zum Video „Sequence ME & Long Covid: The Search for ME/CFS and Long Covid Biomarkers and Subtypes“ (zu gut deutsch „Sequence ME & Long Covid: Die Suche nach Biomarkern und Subtypen bei ME/CFS und Long Covid“ – im Video kann man glücklicherweise deutsche Untertitel anzeigen lassen).

Es wurde mir in meinem YouTube-Feed angezeigt und war zu diesem Zeitpunkt gerade mal zwei Stunden alt. Ich muss zugeben, ich war ziemlich entsetzt, als ich sah, dass erst 63 Aufrufe darunter standen. Natürlich kann ich selber nichts sagen, denn bei mir war es ja auch nur purer Zufall, dass ich dieses Video überhaupt gesehen habe.

Aber wenn man bedenkt, wie viele Menschen weltweit von ME/CFS und Long Covid betroffen sind und wie viele von ihnen sehnlichst darauf warten, dass endlich mehr geforscht wird, Biomarker gefunden werden und irgendwann hoffentlich auch bessere Behandlungen entstehen, dann erschienen mir diese 63 Aufrufe einfach etwas wenig 😳.

• Anschlussprojekt zu DecodeME
• Aufbau soll etwa 18 Monate dauern
• Long-Covid-Betroffene werden ausdrücklich benötigt
• Nicht nur Menschen mit ME/CFS stehen im Fokus
• Es sollen weitere und genauere genetische Daten gesammelt werden

• Forschung braucht Finanzierung – siehe Details zum Spenden weiter unten
• Je früher Menschen davon hören, desto besser können sie sich informieren und die Informationen weitergeben
• Öffentliche Ergebnisse können Betroffenen helfen, Gespräche mit Ärztinnen und Ärzten anders zu führen – mit mehr konkreten Hinweisen darauf, dass ME/CFS und Long Covid biologische Erkrankungen sind.
• Und je mehr solche Ergebnisse sichtbar werden, desto weniger müssen Betroffene das Gefühl haben, sich ständig erklären oder rechtfertigen zu müssen.
• Forschung braucht Teilnehmer (geplant z.Zt. sind Einwohner des Vereinigten Königreichs – aber wer weiß, vielleicht weitet sich das Projekt weiter aus🤞)

Wenn ich die im Video genannte Zahl richtig gehört habe, fehlen derzeit noch rund 15 Millionen britische Pfund, also zirka 17,4 Millionen Euro, für das Sequence ME+LC-Projekt.

Sequence ME & Long Covid wird vom DecodeME-Management-Team geleitet, darunter Sonya Chowdhury von Action for ME, Professor Chris Ponting von der University of Edinburgh und Andy Devereux-Cooke als Vertreter der Patient and Public Involvement. Beteiligt sind außerdem unter anderem die University of Edinburgh, Oxford Nanopore Technologies und EMBL-EBI.

Auf der Website von Action for ME kannst du gerne eine Spende überweisen, klicke dazu auf diesem Link.

DecodeME war die bislang größte genetische Studie zu ME/CFS.  Es ist ein britisches Forschungsprojekt, das eng mit der University of Edinburgh und Action for ME verbunden ist. Geleitet wurde es unter anderem von Professor Chris Ponting von der University of Edinburgh. 

Für DecodeME wurden Menschen ab 16 Jahren rekrutiert, die eine ME/CFS-Diagnose hatten und im Vereinigten Königreich lebten. Zusätzlich wurden Vergleichsdaten von Menschen ohne ME/CFS genutzt. So konnten die Forschenden die genetischen Daten von Menschen mit ME/CFS mit denen von Kontrollpersonen vergleichen und nach möglichen Unterschieden suchen.

1. Genetische Unterschiede bei Menschen mit ME/CFS identifizieren, um erste Erklärungen für die biologischen Mechanismen hinter der Krankheit zu finden.
2. Eine klar definierte Gruppe von Menschen mit ME/CFS aufbauen, die auch für zukünftige Forschung genutzt werden kann.
3. Die Daten Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie der Industrie zugänglich machen.

Die Studie wurde gemeinsam mit der ME/CFS-Community entwickelt.

In ganz Großbritannien wurden über 20.000 Menschen rekrutiert.

Die ersten Auswertungen fanden genetische Hinweise, die mit dem Immun- und vor allem das Nervensystem zusammenhängen. Die Forschenden identifizierten acht genetische Signale, die jetzt offiziell mit ME/CFS assoziiert sind.

Diese acht genetischen Signale sind noch kein fertiger Biomarker, mit dem man ME/CFS einfach diagnostizieren könnte. Aber sie sind ein wichtiger Hinweis darauf, wo die Forschung genauer hinschauen sollte. Und vor allem, sie geben Millionen von Betroffenen die Bestätigung, dass ME/CFS real ist und dass im Körper etwas passiert, das genauer unter die Lupe genommen werden sollte.

• ME/CFS scheint eine genetische Komponente zu haben

• Die genetischen Signale sind verlinkt mit dem Immunsystem und dem Nervensystem

Klicke hier um zum Video „Initial DNA results webinar“ auf YouTube zu gelangen, das die Ergebnisse des Forschungsprojekts preisgibt. In diesem Video, präsentiert von DecodeME, geht es emotional her, denn alle Mitwirkenden an dem Projekt sind entweder selbst von ME/CFS betroffen oder leben oder arbeiten eng zusammen mit Betroffenen.

Das neue Projekt „Sequence ME & Long Covid“ soll noch genauer zeigen, welche Gene, welche Steuerungsstellen im Genom und welche biologischen Abläufe das Risiko für ME/CFS beeinflussen könnten. Es geht also nicht nur darum, noch mehr genetische Stellen zu finden, sondern auch darum, besser zu verstehen, welche Wege im Körper dabei eine Rolle spielen. Langfristig könnte das helfen, neue Biomarker zu finden, verschiedene Untergruppen der Krankheit besser zu erkennen und irgendwann gezieltere Behandlungen zu entwickeln.

Ein weiteres besonderes Merkmal: zusätzlich sollen diesmal Menschen mit Long Covid in das Projekt einbezogen werden.

Prof. Chris Ponting, Leiter des Projekts, erklärt: „Die Frage für Sequence ME & Long Covid – genauer gesagt für den ME/CFS-Teil der Studie – lautet: Können wir die ME/CFS-Gene finden? Gibt es Gene, die bei Menschen mit ME/CFS häufig verändert oder gestört sind, und wenn ja, welche sind das? Wie viele solcher Gene gibt es?

Wir wissen bereits oder erwarten, dass manche Menschen eine bestimmte Art von verändertem Gen haben, während andere Menschen eine andere Art von verändertem Gen besitzen.

Mit anderen Worten: Wir werden beginnen, die verschiedenen Formen von ME/CFS genetisch voneinander zu unterscheiden.“

Der letzte Satz ist besonders interessant. Chris Ponting sagt hier im Grunde, dass sie erwarten, ME/CFS in genetische Untergruppen aufteilen zu können. Also nicht mehr nur „ME/CFS“ als eine einzige Erkrankung, sondern möglicherweise verschiedene biologische Untertypen, die unterschiedliche genetische Ursachen oder Mechanismen haben. Das könnte später auch wichtig für Biomarker und gezieltere Behandlungen werden.

Genomweite Assoziationsstudie (GWAS) wie DecodeME

• Untersucht 1 Million DNA-„Buchstaben“
• Konzentriert sich auf häufige genetische Varianten
• Kostengünstiger
• Kleine Datenmengen
• Strukturelle Veränderungen sind nicht sichtbar

Vollständige Genomsequenzierung (WGS) wie Sequence ME & Long Covid

• Sequenziert alle 3 Milliarden DNA-„Buchstaben“
• Erfasst seltene und häufige genetische Varianten
• Teurer
• Sehr große Datenmengen
• Strukturelle Veränderungen sind sichtbar

Der besonders interessante Teil ist eigentlich nicht nur, dass Sequence ME & Long Covid deutlich mehr DNA untersucht. Die Studie kann dadurch auch nach sogenannten strukturellen Varianten suchen.

Dabei handelt es sich um größere Veränderungen im Erbgut, zum Beispiel:

• DNA-Abschnitte, die fehlen
• DNA-Abschnitte, die doppelt vorhanden sind
• DNA-Abschnitte, die an eine andere Stelle verschoben wurden
• DNA-Abschnitte, die umgedreht wurden

Genau solche Veränderungen kann eine klassische GWAS-Studie wie DecodeME normalerweise nicht erfassen. Deswegen ist diese neue Studie so spannend 🙌

• Phase 1 (begonnen): Projektaufbau und Aufbau strategischer Partnerschaften – dazu gehört die Festlegung der Forschungskriterien für Long-Covid-Fälle (LC)

• Phase 2: Ganzgenomsequenzierung (WGS) von 6.000 ME-Proben (Proben aus DecodeME, Teilnehmende wurden bereits rekrutiert); anschließende Analyse

• Phase 3: Ganzgenomsequenzierung (WGS) von weiteren 3.000 ME-Proben (Proben ebenfalls bereits gesichert); anschließende Analyse.

• Phase 4: Ganzgenomsequenzierung (WGS) von 5.000 Long-Covid-Proben sowie 2.000 Proben aus der Allgemeinbevölkerung als Kontrollgruppe (Teilnehmende müssen noch rekrutiert werden); anschließende Analyse.

• Phase 5: Ganzgenomsequenzierung (WGS) von weiteren 4.000 Long-Covid-Proben (Teilnehmende müssen noch rekrutiert werden); anschließende Analyse.

Phase 1 und Phase 2 sind schon mit zirka 5,5 Millionen Euro finanziert.

Wer die Forschung zu ME/CFS und Long Covid unterstützen möchte, kann sicherlich die kommenden Monate oder Jahre nach „DecodeME Donate“ oder „Sequence ME“ suchen und sich dort über die aktuellen Spendenmöglichkeiten informieren.

Auf der Website Action for ME gibt es eine Seite mit einer Spendenaktion spezifisch für das Projekt. Klicke auf diesem Link, um direkt auf die Spenden-Seite von Action for ME zu gelangen. Gib als Land „Deutschland“ an, nicht „Germany“. Eine Telefonnummer ist zwar optional, aber ich habe festgestellt, das eh nur Nummern aus Grossbritannien akzeptiert werden.

Auf facebook findest du die Decode ME Study, klicke hier für den Link dazu falls du Interesse an dem Forschungsprojekt hast.

Action for ME stellt auch das Projekt auf deren eigenen Website vor, klicke hier für deren Artikel dazu. Hoffentlich werden sie dort auch Updates veröffentlichen.

Ich werde Sequence ME+LC auf jeden Fall weiter beobachten. Bis zur eigentlichen Umsetzung scheint zwar noch einige Zeit zu vergehen, aber gerade deshalb lohnt es sich, schon jetzt davon zu wissen. Falls tatsächlich auch Menschen außerhalb Großbritanniens teilnehmen können, wäre das für viele Betroffene in Europa interessant.